Merkblatt-Vorgeburtliche Diagnostik

Liebe werdende Eltern, wir freuen uns, dass sich bei Ihnen ein Kind angekündigt hat! Mit diesem Merkblatt möchten wir Ihnen einige Gesichtspunkte zum Thema vorgeburtliche Diagnostik vorstellen, damit Sie auf wesentliche und mitunter folgenreiche Entscheidungen, die Sie in der Schwangerschaft treffen müssen, gut vorbereitet sind.

 

Einige Fehlbildungen und Erkrankungen des werdenden Kindes lassen sich schon während der Schwangerschaft feststellen. Medizin und Gesellschaft vermitteln hier oft den Eindruck, eine verantwortungsvolle Schwangere müsse möglichst alle Angebote der vorgeburtlichen Diagnostik in Anspruch nehmen. Dabei ist das häufigste Motiv für viele dieser Untersuchungen Angst: einerseits die Angst der Eltern vor dem Leben mit einem behinderten Kind, welches den Traum eines glücklichen Lebens zerplatzen lässt, andererseits die Angst der behandelnden Ärztinnen und Ärzte, etwas übersehen zu haben. Ein unauffälliges Ergebnis der vorgeburtlichen Diagnostik bietet jedoch keine Sicherheit, ein gesundes Kind zu bekommen. Umgekehrt lässt sich die Entwicklung eines Kindes, auch mit deutlichen körperlichen Besonderheiten und Einschränkungen,
auch heute noch nicht vorhersagen.

Als werdende Eltern haben Sie neben der Möglichkeit des Wissens auch das Recht auf Nichtwissen. Damit Sie bewusst entscheiden können, wann Sie von diesem Recht Gebrauch machen möchten, stellen wir Ihnen im Folgenden die häufigsten vorgeburtlichen Untersuchungen in ihren wesentlichen Aspekten und mit ihren Konsequenzen vor, in der Reihenfolge, wie sie im Verlauf der Schwangerschaft angeboten werden.

 

Warum vorgeburtliche Diagnostik?

Einige der ärztlich angebotenen Untersuchungen gehören zur Routinediagnostik, die in den Mutterschaftsrichtlinien vorgesehen sind. Die Ergebnisse werden im Mutterpass festgehalten und dienen der Erkennung von Komplikationen der Schwangerschaft, die ggf. behandelt werden können.

Darüber hinaus gibt es Untersuchungsmöglichkeiten, die Störungen des Erbgutes oder Organfehlbildungen identifizieren. Bei einem auffälligen Befund gibt es in Ausnahmefällen die Möglichkeit, therapeutisch einzugreifen. Manchmal ist ein solcher Befund auch hilfreich für die Wahl des Geburtsortes. Meistens aber führt er zu der Frage, ob die Schwangerschaft ausgetragen wird oder ein Schwangerschaftsabbruch erfolgen soll. Die heutigen diagnostischen Möglichkeiten stellen uns dabei vor tiefgreifende Fragen: Wie unbefangen können oder wollen wir ein ungeborenes Kind empfangen? Wer ist und was will dieses Kind? Haben wir das Recht, aufgrund eines diagnostischen Ergebnisses über Leben und Tod des ungeborenen Kindes zu entscheiden? Was bedeutet eine solch schwere Entscheidung für die werdende Mutter und für die ganze Familie?

Die häufigste Auffälligkeit des Erbguts, die vorgeburtlich festgestellt werden kann, ist die sog. Trisomie 21. Hier ist das 21. Chromosom nicht – wie sonst – zwei-, sondern dreimal vorhanden. Menschen mit einer Trisomie 21 entwickeln ein Down-Syndrom (benannt nach dem englischen Arzt John Langdon Down). Das Down-Syndrom kann zu einer Reihe typischer körperlicher Merkmale führen, die im individuellen Fall jedoch nicht alle und nicht in vollem Umfang ausgeprägt sein müssen. Menschen mit Down-Syndrom sind genauso unterschiedlich wie alle anderen Menschen. Häufig haben sie ein sonniges Gemüt und ausgeprägte empathische Fähigkeiten. Die körperlichen und seelischen Entwicklungsverzögerungen sind pädagogisch/therapeutisch oft gut zu fördern. Ca. 50 % der Kinder mit Down-Syndrom können durch organische Fehlbildungen (insbesondere am Herzen) gesundheitlich beeinträchtigt werden. Für viele Betroffene ist heute dank der medizinischen Möglichkeiten (insbesondere in der Herzchirurgie) und bei entsprechender Unterstützung (Assistenz) ein erfülltes Leben möglich.

 

Nichtinvasisver Pränataltest (NIPT)

Mit dem nichtinvasiven molekulargenetischen Bluttest können ab der 10. Schwangerschaftswoche Bruchstücke kindlicher Zellkerne nachgewiesen und beurteilt werden. Derzeit ist der Test eine Selbstzahlerleistung. Bei Vorliegen bestimmter Risiken wird jedoch voraussichtlich noch in 2020 die gesetzliche Krankenversicherung die Kosten für diese Leistung übernehmen. Die Testaussage gilt zu 98 % als sicher. Wird bei einem auffälligen Testergebnis ein Schwangerschaftsabbruch erwogen, muss vorher zur Absicherung der Diagnose eine Fruchtwasserpunktion durchgeführt werden.

 

Ersttrimesterscreening (ETS)

Das Ersttrimesterscreening ist eine nichtinvasive Methode, die primär zur frühen Trisomie-Diagnostik vorgesehen ist und zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche als Selbstzahlerleistung durchgeführt werden kann. Neben zwei Laborwerten aus dem mütterlichen Blut werden das Alter der Mutter, die Schwangerschaftswoche und die per Ultraschall gemessene Nackentransparenz des Kindesfür die Berechnung der Wahrscheinlichkeit auf das Vorliegen der drei häufigsten Chromosomenzahlabweichungen (Trisomie 21, 18 und 13) herangezogen. Das Ergebnis wird in einer Verhältniszahl angegeben, z. B. 1:67. Dies bedeutet, dass statistisch gesehen 66 von 67 Kindern unter den vorliegenden Bedingungen eine normale Chromosomenzahl aufweisen und bei einem Kind eine Trisomie erwartet wird. Die Sicherheit der durch das ETS ermittelten Voraussage liegt bei ca. 90 %.

Ergänzend zum ETS können mit hochauflösendem (Doppler-)Ultraschall der Blutfluss durch eine Herzklappe und eine Vene im Bauch des Kindes überprüft sowie das Nasenbein des Kindes ausgemessen werden. Auffälligkeiten bei diesen Messungen können auf Organ- und Chromosomenfehlbildungen hinweisen und weitere Diagnostik nach sich ziehen.

Bei den Ergebnissen handelt es sich nicht um eine Diagnose, sondern nur um Wahrscheinlichkeitsangaben. Wenn das durch die ETS berechnete Risiko für eine Trisomie höher ist als das altersabhängige Risiko, wird in der Regel dazu geraten, eine Fruchtwasserpunktion durchführen zu lassen.

 

Chorionzottenbiopsie und Fruchtwasserpunktion

Bei diesen beiden Untersuchungen handelt es sich um sog. invasive Untersuchungsmethoden. Unter Ultraschallsicht wird mithilfe einer Kanüle eine Probe des Plazentagewebes (Chorionzottenbiopsie) bzw. des Fruchtwassers entnommen. Meist erfolgen diese Eingriffe nach der 10. bzw. 16. Schwangerschaftswoche. Die Proben werden anschließend genetisch untersucht, sodass sich insbesondere ungewöhnliche Chromosomenzahlen (wie Trisomien) feststellen lassen.

Diese Untersuchungen werden, wenn sie medizinisch indiziert sind, von der Krankenkasse bezahlt. Häufig dienen sie der Abklärung auffälliger Vorbefunde im Rahmen von Ultraschalluntersuchung, Ersttrimesterscreening oder nichtinvasivem Pränataltest. In den meisten Fällen kann nur mit einer solchen Punktion Gewissheit über den Verdacht einer abweichenden Chromosomenzahl erlangt werden. Gelegentlich werden zusätzliche spezielle Genuntersuchungen durchgeführt, wenn in der Familie eine vererbbare Erkrankung vorliegt.

Das Risiko einer durch eine Fruchtwasserpunktion ausgelösten Fehlgeburt liegt bei ca. 1:1000 bis 1:500. Nur 8 % der Fehlbildungen und kognitiven Entwicklungsstörungen haben wiederum eine chromosomale Ursache. Chromosomen- und Gendiagnostik in der frühen Schwangerschaft eröffnen überdies keine Therapieoptionen. Im Ergebnis stellen sie werdende Eltern letztlich vor die Entscheidung für oder gegen einen Schwangerschaftsabbruch.

 

Organultraschall

Diese nichtinvasive Diagnostik besteht in einer detaillierten Ultraschalluntersuchung, bei der die wichtigsten Organe des Ungeborenen sorgfältig beurteilt werden. Die Untersuchung wird zwischen der 20. und 24. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Beim Organultraschall geht es nicht nur um die Suche nach Fehlbildungen, die eventuell zu einem Schwangerschaftsabbruch führen können. Vielmehr geht es darum, behandlungsbedürftige organische Probleme oder Fehlbildungen zu erkennen. Zwar lassen sich nur wenige davon vor der Geburt behandeln. Die Kinder können jedoch in Kliniken mit spezialisierter Kinderabteilung zur Welt gebracht werden, damit sie nach der Geburt schnell und gut behandelt werden können.

 

Folgen und Konsequenzen der vorgeburtlichen Diagnostik

Bei jeder Ultraschalluntersuchung entstehen technisch generierte Bilder, manchmal auch sog. 3D- und 4D-Bilder, die Aspekte vom ungeborenen und damit noch verborgenen Kind sichtbar und messbar machen sollen. Es werden Informationen über das Wachstum, die Lage (auch der Plazenta) sowie die Organstruktur gewonnen. Die Ultraschallbilder beeinflussen aber auch die »inneren Bilder« der werdenden Eltern (und ggf. auch der Geschwister) und können auf diese Weise die Gefühle, die in der Verbundenheit mit dem Kind leben, empfindlich stören.

Vor allem im Zusammenhang mit befürchteten Trisomien (insbesondere bei Verdacht auf Down-Syndrom) geht es um die Frage eines Schwangerschaftsabbruchs. Entscheidungen über Schwangerschaftsabbrüche nach pränataler Diagnostik berühren die ethische Frage, welches Menschenleben lebenswert ist. Ist es die Fürsorge für den betroffenen, noch ungeborenen Menschen, die ein Leben mit einer solchen Behinderung für unzumutbar hält? Ist es die Angst vor der eigenen Überforderung mit einem solchen Kind oder der Traum von einem »normalen« Kind, die zu einem Schwangerschaftsabbruch führen? Diese Fragen gehören zu den schwierigsten, die während einer Schwangerschaft auftauchen können. Hier helfen Gespräche mit vertrauten Menschen oder anderen Betroffenen oft mehr als zusätzliche Informationen.

 

Das Recht auf Nichtwissen und die Gesetzteslage

2010 wurde das Gendiagnostikgesetz verabschiedet. Dort wird unter anderem geregelt, dass vor jedem Organultraschall und jeder sonstigen vorgeburtlichen Diagnostik eine Aufklärung und Beratung erfolgen muss, die auch beinhaltet, dass werdende Eltern auf die Möglichkeiten und Vorteile ihres Rechts auf Nichtwissen hingewiesen werden. Denn es hat sich gezeigt, dass ausgeprägte Stressbelastungen der Mutter auch die Entwicklung des Ungeborenen beeinträchtigen können. Ein Schwangerschaftsabbruch ist in Deutschland im Rahmen der sog. Beratungsregelung (nach einer Pflichtberatung und nur bis zur 14. SSW) möglich oder bei
Vorliegen einer medizinischen Indikation wie z. B. nach einer vorgeburtlichen Diagnostik. Ein Abbruch ist also zulässig, wenn er »nach ärztlicher Erkenntnis angezeigt ist, um eine Gefahr für das Leben oder die Gefahr einer schwerwiegenden Beeinträchtigung des körperlichen oder seelischen Gesundheitszustandes der Schwangeren abzuwenden, und die Gefahr nicht auf eine andere für sie zumutbare Weise abgewendet werden kann« (Quelle: StGB § 218a). Die Begrenzung des Abbruchs bis zur 14. SSW gilt in diesem Fall nicht und die Kosten werden von der Krankenkasse getragen.

Diese Formulierung der medizinischen Indikation nimmt allein die körperliche und geistige Gesundheit der Frau zum Ausgangspunkt und vermeidet eine Bezugnahme auf eine (mögliche) Behinderung oder Fehlbildung des Kindes als Grund des Abbruchs. Damit entgeht sie dem Vorwurf einer eugenischen Haltung.

 

Wie begegnen wir dem Ungeborenen?

Eine frühe vorgeburtliche Diagnostik wirkt verständlicherweise entlastend und beruhigend, wenn das Ergebnis unauffällig ist. Gleichzeitig kann eine solche »Prüfung« in dieser sensiblen Phase hinderlich sein. Bevor nicht diagnostisch ermittelt wurde, dass das Kind gesund ist, können Mutter oder Vater sich womöglich nicht uneingeschränkt auf die Schwangerschaft einlassen. Ihr Bezug zu dem ungeborenen Kind gestaltet sich wie auf Probe oder unter Vorbehalt. Die Frau mag sich nicht an jemand binden, von dem sie sich vielleicht schon bald trennen wird. Dies prägt den inneren Dialog mit dem Kind, kann belastende Konsequenzen für die werdende Familie haben und die Bindungsfähigkeit des Kindes beeinträchtigen.

In den meisten Kulturen gibt es tief verwurzelte Empfindungen, Erzählungen und Vorstellungen über den Weg des Kindes zur Erde. Es ist nicht nur denkbar, sondern für manche Eltern auch erlebbar, dass schon vor der Befruchtung der seelisch-geistige Wesenskern des Kindes den Weg zur Erde und zu den werdenden Eltern antritt. Die Sehnsucht, die ankommende Seele zu empfangen und ihr zu begegnen, spüren viele werdende Eltern. Nicht selten wird von Träumen, Bildern, Gefühlen, stillen Gesprächen zwischen dem Ungeborenen und dessen Mutter und Vater berichtet. All dies ist manchmal schon vor der körperlichen Zeugung spürbar und verdichtet sich in den ersten Wochen der Schwangerschaft. Die Geste einer solchen Empfängnis ist von Ehrfurcht geprägt und ohne jegliche Vorbehalte.

Eine vorgeburtliche Diagnostik, die ausschließlich der Entscheidung dient, welches ungeborene Menschenkind weiter gedeihen darf und welches nicht, ist keine Heilkunst im Dienste der Menschheit.

Die Begegnung und Verbindung mit einem erkrankten oder behinderten Kind, sei sein Lebensweg auch noch so kurz, stellt alle Beteiligten vor die Herausforderung, hinter all dem einen Sinn zu erkennen. Dies erscheint im ersten Moment oft schwer bis unmöglich. Dennoch berichten viele Eltern von betroffenen Kindern davon, wie sehr sie gerade diesen Kindern eine neue Einstellung zum Leben verdanken. Vor diesem Hintergrund möchten wir Mut machen, unbefangen, mit Respekt und ohne Vorbehalte ein Kind so zu empfangen, wie es zu uns kommen will.


2. Aufl., Mai 2020

Dieses Merkblatt können Sie gegen eine geringe Schutzgebühr bei der GAÄD-Geschäftsstelle bestellen. Download Bestellformular »

 

Autoren

Carmen Eppel, Frauenärztin, Heidenheim
Dr. med Petra Lieder, Frauenärztin, Psychotherapeutin, Berlin
Angelika Maaser, Frauenärztin, Berlin
Dr. med. Bart Maris, Frauenarzt, Krefeld
Georg Soldner, Kinder- und Jugendarzt, München
Dr. med. Gabriela Stammer, Frauenärztin, Wennigsen

 

Literaturempfehlungen

Fezer Schadt K, Erhardt-Seidl C. Weitertragen. Wege nach pränataler Diagnose. Begleitbuch für Eltern, Angehörige und Fachpersonal. Salzburg: edition riedenburg; 2018.

Maio G. Abschied von der freudigen Erwartung. Werdende Eltern unter dem wachsenden Druck der vorgeburtlichen Diagnostik. Waltrop und Leipzig: Manuscriptum; 2013.

Informationen der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung: www.bzga.de/infomaterialien/familienplanung

Netzwerk gegen Selektion durch Pränataldiagnostik: www.netzwerk-praenataldiagnostik.de

Down-Syndrom Infocenter: www.ds-infocenter.de

Gesellschaft Anthroposophischer Ärzte in Deutschland: Auf der Website können Sie mit einer Suchfunktion anthroposophische Ärztinnen und Ärzte in Ihrer Umgebung finden.

 

Herausgeber

Gesellschaft Anthroposophischer Ärzte in Deutschland e.V. (GAÄD)
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